CNSH. Nguyễn Thị Vân Anh – IVF Vạn Hạnh
 
Ngày càng nhiều các cặp vợ chồng tìm đến công nghệ hỗ trợ sinh sản (Assisted reproductive technology – ART) tại các phòng khám hiếm muộn để mang thai. Trong quá trình kích thích buồng trứng, các nang phát triển vượt trội có thể ngăn chặn sự phát triển của các nang nhỏ, gần 15% noãn thu được chưa trưởng thành và không được sử dụng từ các chu kỳ thụ tinh trong ống nghiệm (In vitro fertilization – IVF). Tuy nhiên, trong quá trình kích thích buồng trứng có kiểm soát (Controlled ovarian hyperstimulation – COH) có thể dẫn đến: Hội chứng quá kích buồng trứng, xoắn buồng trứng, chảy máu ổ bụng. Hơn nữa, Baart và cộng sự (2007) có gợi ý về sử dụng liều cao gonadotrophin có thể dẫn đến tần suất lệch bội cao. Nuôi trưởng thành noãn trong ống nghiệm (In vitro maturation  - IVM) là một phương pháp thay thế trở thành chiến lược đầy hứa hẹn để tối đa hóa việc sử dụng noãn và tiết kiệm chi phí tối đa. Đồng thời, IVM có thể mang lại lợi ích cho phụ nữ bị đa nang buồng trứng, buồng trứng đáp ứng kém với gonadotrophin, suy buồng trứng sớm và bảo quản lạnh noãn trước khi điều trị để duy trì khả năng sinh sản của phụ nữ.
 
Chất lượng của noãn trưởng thành là chìa khóa cho chất lượng phôi và khả năng phát triển dẫn đến bất thường nhiễm sắc thể hoặc mất phôi. Do đó, đảm bảo các cặp vợ chồng mang thai trong thời gian ngắn với phôi khỏe mạnh là rất quan trọng thông qua phân tích di truyền của phôi trong y học sinh sản. Đối với phôi người, các bất thường di truyền phổ biến gây sẩy thai, thất bại làm tổ là dị bội. Hơn nữa, một nửa số phôi tạo ra bởi các chu kỳ IVF là dị bội. Với IVM, noãn được nuôi trưởng thành từ các chu kỳ tự nhiên không có bằng chứng toàn diện phát hiện được tần suất lệch bội trên phôi từ noãn này. Đồng thời mối quan hệ giữa tình trạng di truyền với hình thái phôi vẫn chưa rõ ràng. Mục đích của bài nghiên cứu là so sánh chất lượng phôi giữa các nhóm IVM và IVF thông qua sàng lọc di truyền để đưa ra các khuyến cáo lâm sàng tiếp theo.
 
Phương pháp: Tổng cộng 162 phôi được hiến tặng từ 52 cặp vợ chồng có nhiễm sắc thể bình thường. Tất cả phụ nữ có buồng trứng, tử cung bình thường và chu kỳ kinh nguyệt đều, có nồng độ FSH cơ bản bình thường (<10 mIU/mL vào ngày thứ 3 của chu kỳ kinh). Sàng lọc di truyền tiền làm tổ (Preimplantation genetic screening – PGS) để phân tích thể lệch bội nhiễm sắc thể trong phôi có nguồn gốc từ noãn in vivo (nhóm IVF) và noãn trưởng thành in vitro (nhóm IVM).
 
Kết quả: Phân tích PGS với 87 phôi từ nhóm IVF và 75 phôi từ nhóm IVM, sự khác biệt không có ý nghĩa thống kê (p > 0,05) giữa hai nhóm về thể nguyên bội và thể dị bội. Tỷ lệ dị bội của 28 trong số 87 (32,2%) và 21 trong số 75 (28%) lần lượt trong nhóm IVF và IVM. Bên cạnh đó, ghi nhận 5,7% tam bội, 6,9% đơn bội, 8,0% thể khảm, 4,6% bất thường phân mảnh và 10% hỗn hợp trong 87 phôi nhóm IVF so với chỉ 5,5% tam bội, 8,0% đơn bội, 4,0% thể khảm, 4,0% bất thường phân mảnh và 13,3% hỗn hợp trong 75 phôi nhóm IVM. Tỷ lệ phôi lệch bội tăng dần theo độ tuổi của người phụ nữ. Phụ nữ dưới 35 tuổi là gần 20%, tăng lên 32,5% ở 39 tuổi và 66,66% ở phụ nữ trên 40 tuổi.
 
Phân tích mối tương quan của hình thái phôi với thể dị bội cho thấy những phôi càng kém thì có tỷ lệ lệch bội càng cao, đặc biệt ở nhóm IVF. Phôi loại 1 và loại 2 có tỷ lệ dị bội tương đương nhau ở cả hai nhóm, nhưng ở loại 3 phôi ở nhóm IVM có nhiều khả năng nguyên bội hơn so với nhóm IVF (tương ứng là 60% so với 40%).
 
Kết luận: Tóm lại, kết quả nghiên cứu chứng tỏ IVM không ảnh hưởng đến chất lượng phôi cũng như không làm tăng tỷ lệ lệch bội của phôi. Đối với phụ nữ trên 40 có tỷ lệ dị bội cao nên cần tầm soát bởi PGS. Phôi kém chất lượng cũng được khuyến cáo kiểm tra PGS, nhất là phôi loại 3.
 
Nguồn: Li, J., Chen, J., Sun, T., Zhang, S., Jiao, T., Chian, R. C., Li, Y., & Xu, Y. (2021). Chromosome aneuploidy analysis in embryos derived from in vivo and in vitro matured human oocytes. Journal of translational medicine, 19(1), 416

Từ khóa: Nuôi trưởng thành noãn trong ống nghiệm, thụ tinh trong ống nghiệm, phôi, lệch bội, sàng lọc di truyền tiền làm tổ